PGD-Seq
Для предымплантационного генетического тестирования эмбрионов на моногенные заболевания
При наличии риска передачи потомству генетических заболеваний, носителями которых являются родители, рекомендуется использовать анализ ПГТ-М: предымплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания. Одновременно с исследованием ПГТ-А генетический материал эмбриона исследуется на носительство того или иного моногенного заболевания.
Преимущество
Наборы PGD-Seq позволяют одновременно обнаруживать:
- информативные точечные мутации (SNV),
- инсерции/делеции (INDEL),
- варианты числа копий (CNV),
- мутации расширения триплетных повторов.
Благодаря десяткам маркеров подход PGD-Seq снижает риск ошибки из-за выпадения аллелей
и может использоваться для классификации каждого образца как затронутого, носителя или незатронутого. Кроме того, в анализ маркеров сцепленного носительства может быть включено прямое нацеливание на патогенные варианты SNV или INDEL.
В настоящий момент разработаны и коммерчески доступны наборы для выявления мутаций в генах, связанных более чем со 180 частыми и редкими наследственными заболеваниями.
Есть возможность заказа наборов, учитывающих уникальные генетические особенности
